Questa nuova stagione si è aperta con uno splendido dono per il Team Crisponi, l’associazione con sede legale ad Oristano nata nel 2004 su iniziativa dei familiari di una bimba affetta dalla rara malattia.
Il lavoro che ha portato alla scoperta del gene implicato nella Sindrome di Crisponi, pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale American Journal of Human Genetics a maggio 2007, ha ricevuto venerdì 17 ottobre dalla Fondazione Gaslini e dalla Società Italiana Pediatria il riconoscimento come miglior lavoro pubblicato nel triennio 2006-2008 di rilevante interesse in Pediatria.
Laura Crisponi, ricercatrice dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari, annuncia questo altro grande risultato che ha premiato la splendida collaborazione tra l’associazione Sindrome di Crisponi e malattie rare e il team di ricerca da lei coordinato. Grazie a questa ottima sinergia, la ricerca continua!

LA SINDROME DI CRISPONI

La Sindrome di Crisponi è è originata dalla mutazione del Crlf1 gene che mappa sul cromosoma 19. Descritta nel 1996 in 17 bambini, 8 maschi e 9 femmine provenienti da 12 famiglie della Sardegna meridionale. Dopo tale segnalazione sono nati in Sardegna altri tre bambini (2 femmine e 1 maschio) per un totale di 14 famiglie. Recentemente sono stati segnalati in letteratura altri due bambini affetti, uno italiano ed un’olandese di origine portoghese. Sono stati segnalati ma non ancora divulgati nella letteratura medica altri bambini affetti dalla sindrome in due famiglie di origine turca in Germania, una bambina in Argentina, un bambino in Arabia Saudita, altri probabili casi dalla Grecia e dall’Italia